Gaslini, svolta per una bimba di 9 mesi colpita da una malattia rarissima: terapia a casa e nuova speranza

All’istituto genovese un protocollo innovativo ha permesso di portare fuori dall’ospedale la cura di una bambina affetta da una gravissima forma congenita di deficit di Proteina C. Il percorso, costruito da più specialisti insieme, apre una nuova prospettiva terapeutica per una patologia rarissima

C’è una storia che arriva da Genova e che racconta insieme la fragilità estrema di una bambina piccolissima e la forza di una medicina capace di cambiare davvero la vita delle persone. All’Istituto Giannina Gaslini, una bimba di appena 9 mesi affetta da una forma rarissima e gravissima di deficit congenito di Proteina C ha potuto lasciare il contesto dell’ospedale e iniziare un percorso di vita più vicino possibile alla normalità grazie a un protocollo terapeutico costruito su misura da un’équipe multispecialistica.

La piccola, indicata con il nome di fantasia Angelica, era arrivata al Gaslini in condizioni molto complesse. La malattia da cui è colpita ha una prevalenza stimata di circa un caso ogni milione di nati ed espone fin dalle prime settimane di vita a trombosi gravissime, con conseguenze che possono essere devastanti. Quando era stata presa in carico dalla struttura genovese, a soli 4 mesi, presentava già importanti sequele neurologiche e la perdita di due falangi. Un quadro clinico che rendeva ancora più delicata la sfida terapeutica.

A spiegare la portata del risultato è Sandro Dallorso, responsabile del servizio di assistenza domiciliare del Gaslini, secondo cui il passaggio dalla terapia endovenosa ospedaliera a quella sottocutanea domiciliare rappresenta non soltanto un traguardo medico, ma una vera rinascita per l’intera famiglia. Oggi, infatti, la bambina viene descritta come clinicamente stabile e può vivere il più possibile fuori dall’ospedale, con un impatto profondamente diverso sulla quotidianità sua e dei suoi genitori.

La complessità del caso stava proprio nella necessità di garantire una copertura terapeutica continua con concentrato di Proteina C, un trattamento che tradizionalmente richiede infusioni endovenose lunghe e ripetute due volte al giorno. Un regime pesantissimo per una neonata, che di fatto rendeva impensabile una vera vita domestica. Da qui è nata l’idea che ha segnato la svolta: adattare un microinfusore normalmente utilizzato in diabetologia per somministrare sottocute il concentrato di Proteina C.

Il protocollo è stato elaborato dal Centro emostasi e trombosi insieme ai team di diabetologia, medicina fisica e riabilitazione e assistenza domiciliare. Nicola Minuto e Marta Bassi, medici della clinica pediatrica del Gaslini, spiegano che si è trattato di una soluzione originale, resa possibile grazie al dialogo tra competenze diverse e alla capacità di trasferire strumenti consolidati in un ambito clinico completamente differente. Prima dell’avvio, il percorso è stato sottoposto al Comitato etico, che ha espresso parere favorevole consentendo di procedere con il necessario rigore scientifico e metodologico.

Oggi la bambina riceve il farmaco in modo automatico e non invasivo a giorni alterni, nell’arco di circa 20 ore, attraverso il microinfusore. La terapia è stata inoltre associata a un anticoagulante orale di nuova generazione recentemente approvato anche in età pediatrica. Questo assetto terapeutico ha permesso di stabilizzare il quadro clinico e di compiere il passaggio più importante: la dimissione protetta e la presa in carico a domicilio.

Determinante, in questa fase, è stato il lavoro del servizio di assistenza domiciliare, che ha accompagnato la famiglia con un programma strutturato di addestramento fino a renderla autonoma nella gestione del dispositivo. A quattro mesi dall’avvio del nuovo protocollo, i parametri clinici risultano stabili e la piccola può concentrarsi sul percorso riabilitativo, con l’obiettivo di recuperare la funzione visiva, senza essere costretta a lunghi ricoveri.

Il professor Angelo Claudio Molinari, direttore del Centro emostasi e trombosi del Gaslini, sottolinea la gravità della patologia e ricorda come, nei casi più severi, gli esiti possano arrivare fino alle amputazioni o alla morte. Proprio per questo il risultato ottenuto a Genova assume un significato che va oltre il singolo caso clinico e apre una prospettiva nuova anche sul piano terapeutico.

Sulla vicenda è intervenuto anche l’assessore regionale alla Sanità Massimo Nicolò, che ha definito questo risultato un esempio concreto del valore della sanità pubblica e della capacità dell’Istituto Giannina Gaslini di mettere insieme professionalità differenti per affrontare anche le patologie più rare e complesse. Ed è forse proprio qui il senso più profondo di questa storia: non soltanto una terapia innovativa, ma la prova che, quando competenze diverse lavorano davvero insieme, anche una malattia rarissima può smettere di coincidere con un destino senza alternative.

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